اختلال الصيغة الصبغية أمثلة على

• قد اقترحت عدة دراسات أن فحص الجسم القطبي لدراسة اختلال الصيغة الصبغية قد لا يكون الأمثل.
• ولذلك تم تطوير منهجين فعّالين يمكن استخدامها للكشف عن اختلال الصيغة الصبغية للجنين.
• بسبب التعرف على خلايا الجنين والحمض النووي الجنيني السابح في دم الأم، أصبح التشخيص غير التوغلي لاختلال الصيغة الصبغية للجنين واعدًا بشكل أكبر.
• إلا في حالات معينة ونادرة (الطفرات الجديدة أو اختلال الصيغة الصبغية لأحد الأبوين) يكون كلا الوالدين للفرد مصابين بمثل هذا المرض ستكون الطفرة حاملة للجين.